Dott. Enrico Ballor – Pneumologo Torino
Infettive Infiammatorie e Allergiche Sintomi e Diagnostica Terapie e Consigli

Catarro, Tosse, Bronchite, Otite e Polmonite: Discinesia Ciliare e S. di Kartagener

  • Sono sempre ammalato
  • Le ho sempre tutte io!
  • Non mi passa mai…

Avere in continuazione infezioni respiratorie, tracheite, bronchite, otiti ricorrenti e raffreddore che passa e che ritorna dopo poco tempo.

Polmonite che si ripresenta e che compare con una tosse produttiva (vedi “Tosse con catarro: il parere dello pneumologo”), cioè con la presenza di catarro, che sembra non dare tregua in nessun periodo dell’anno, creando nel paziente la grande preoccupazione che deriva dall’essere sempre ammalato.

Per quanto diverse patologie respiratorie possano giustificare la presenza dei sintomi e delle situazioni cliniche anzidette, ve n’è una che, per quanto rara, si aggiunge ad altre molto più comuni.

Cos’è la discinesia ciliare primitiva (DCP)?

Sto parlando della discinesia ciliare primitiva (DCP) o primaria, poco frequente malattia congenita che interessa l’albero respiratorio dal naso fino ai bronchi più piccoli e ai polmoni e della sua forma acquisita (discinesia ciliare acquisita), conseguente al frequente ripetersi di stati infiammatori ed infettivi respiratori.

Vediamo di cosa si tratta.

Ho già estesamente trattato, nell’articolo citato sopra e al quale rimando, i meccanismi della tosse, la funzione delle ciglia delle mucose respiratorie ed il relativo “battito ciliare metacronale” che sostiene la cosiddetta “clearance muco-ciliare” (il termine “ clearance” indica appunto “pulizia”), fondamentale apparato di difesa dell’albero respiratorio comprensivo dei relativi meccanismi che consentono la continua detersione delle vie aeree.

Si definisce discinesia ciliare quell’insieme di quadri clinici patologici respiratori che, congeniti e sostenuti da una base genetica ed ereditaria (forma primitiva) o acquisiti nel corso della vita come conseguenza di episodi flogistici (infiammatori) e/o infettivi respiratori, hanno in comune un alterato movimento delle ciglia vibratili dell’epitelio respiratorio (ogni cellula epiteliale di rivestimento presenta circa 200 cilia sulla sua superficie) e, come diretta conseguenza, un anomalo e deficitario trasporto del muco lungo le vie aeree o, peggio ancora, un suo ristagno lungo le stesse, con un maggior rischio di ostruzione meccanica dei bronchi favorenti episodi infettivi legati alla sovrapposizione di agenti batterici.

Una volta nota come “Sindrome delle ciglia immobili”, si preferisce usare oggi tale definizione solamente per alcuni tipi di discinesia ciliare primitiva o secondaria, in quanto si è visto come, tra i due estremi di una funzione di clearance muco-ciliare normale ed una totale assenza di movimento delle ciglia stesse, esistono nella realtà clinica molti quadri intermedi che prevedono diversi gradi di alterazione del movimento ciliare, sia in senso qualitativo che in senso quantitativo.

Per questo si tende oggi, più genericamente, a parlare di “discinesia”, cioè di “alterato movimento”, e non di assoluta immobilità delle ciglia, riservando a questi casi meno frequenti il sottogruppo delle discinesie ciliari primitive etichettabili come “sindrome delle ciglia immobili” (SCP), in cui è davvero documentabile in modo completo tale anomalia, e alla Sindrome di Kartagener, il sottogruppo delle discinesie ciliari primitive che presentano, in associazione, sinusite cronicabronchiectasie (specie ai lobi inferiori) e situs viscerum inversus (SVI), cioè inversione speculare della posizione del cuore (posto a destra anziché a sinistra) e talora di alcuni organi addominali tra il quale il fegato (posto a sinistra) e la milza (sita a destra).

In alcuni casi i pazienti affetti da S. di Kartagener possono altresì presentare sterilità o ipo-fertilità a causa di una anomala mobilità degli spermatozoi, o di una loro completa immobilità, provocata da alterazioni ultrastrutturali della struttura del flagello (è la “coda” che lo spermatozoo usa per spostarsi), analoghe e quelle presenti nelle ciglia vibratili del tratto respiratorio.

Alla base delle forme primitive di discinesia ciliare stanno delle alterazioni genetiche della struttura microscopica delle ciglia stesse, con mancanza di una parte importante dei componenti della loro struttura (bracci di “dineina”) indispensabili per consentire il fisiologico “battito” ciliare e cioè il normale movimento di trasporto del muco da parte delle cilia normo-funzionanti.

Tale alterazione, nelle forme acquisite (vedi sopra), è sostenuto invece da un vero e proprio “esaurimento” da danno cronico della normale funzione di trasporto muco-ciliare precedentemente presente, senza che siano individuabili veri e propri deficit strutturali nella morfologia delle ciglia.

Ciò che più conta per lo pneumologo, al di la delle diverse anomalie genetiche che possono sostenere la discinesia ciliare primitiva e la cui complessità esula dalle finalità divulgative e informative del presente testo, è la presentazione dei diversi quadri clinici sostenuti dai deficit primitivi e secondari dell’anomalo movimento ciliare.

Ci sono, infatti, pazienti che lamentano recidive di quadri infettivo-infiammatori catarrali con frequenza assolutamente anomala rispetto al resto della popolazione “sana”, che devono orientare lo specialista a ricercare le possibili cause di questo particolare comportamento clinico.

In presenza di quadri catarrali frequentemente recidivanti, pertanto, è necessario escludere la presenza delle seguenti condizioni:

  • Discinesia ciliare primitiva
    Spesso è già nel periodo neonatale che compaiono i primi segni della possibile presenza di una sindrome da discinesia ciliare geneticamente sostenuta, con infezioni ricorrenti a carico delle vie aeree inferiori (bronchiti e polmoniti), possibile distress respiratorio (vedi “ARDS – Sindrome da distress respiratorio dell’adulto e del bambino”) e atelettasie polmonari (vedi “Insufficienza respiratoria dopo intervento chirurgico: il punto dello pneumologo” – “Sindrome del lobo medio” – “Tumore ai polmoni e ai bronchi”).
    Tali quadri possono, negli anni successivi, complicarsi con la comparsa di bronchite cronica (vedi “Bronchite acuta e cronica”) o di una vera e propria sindrome bronchiectasica (bronchite cronica bronchiectasica – vedi anche “Bronchiectasie e chirurgia: il parere dello pneumologo” e “Fibrosi agli apici con bronchiectasie nella radiografia del torace: cosa dice lo pneumologo”).
    Spesso sono presenti, già nel bambino piccolo, respiro sibilante (vedi “Sento un fischietto quando respiro! Che cos’è?” e “Asma bronchiale e bronchite asmatica nei bambini: il parere dello pneumologo”) e infezioni delle vie aeree superiori con rinite cronica, possibile poliposi nasale e sinusite cronica.
    E’ possibile il riscontro dell’anomala posizione degli organi (cuore e visceri addominali) che orienta alla S. di Kartagener.
    Nell’adulto, come indicato nel titolo del presente testo, è proprio la frequente recidiva di quadri catarrali ricorrenti a sollevare il dubbio di una possibile DCP, con presenza di catarro rino-faringeo, tracheale e bronchiale, tosse produttiva (vedi “I consigli dello pneumologo per tosse e catarro: le cause e la terapia” – “Tosse, catarro e reflusso gastro esofageo: il parere dello pneumologo”), tracheiti e bronchiti frequenti, otite media e sinusite ricorrente (anche nell’orecchio medio e nei seni paranasali esiste un epitelio “ciliato”) e polmonite.
    Non è infrequente, come detto sopra, la presenza di una condizione di ridotta fertilità o di sterilità legata alla concomitante anomalia della motilità degli spermatozoi e delle ciglia della mucosa tubarica nella donna, responsabile anche di aumentate gravidanze ectopiche (gravidanze tubariche o extra-uterine).
    La diagnosi di certezza della DCP si fonda sull’analisi videoregistrata del battito ciliare e sull’indagine in microscopia elettronica della struttura ciliare, praticabili, presso appositi centri diagnostici specializzati, su specifica proposta dello pneumologo successiva alla preliminare valutazione clinica del paziente.
  • Tutte le cause che ho già trattato nei testi “Polmonite che non guarisce e polmonite che si ripete: i consigli dello pneumologo” e “Polmonite in estate: la malattia che allarma”.
  • Deficit immunologici legati a ridotta competenza immunitaria strutturale o funzionale, tra i quali i difetti quali-quantitativi degli anticorpi (immunoglobuline IgG – IgM – IgA e IgA secretorie), le sindromi da deficit immunologico sostenuto da infezioni virali (ad esempio AIDS) o da difetti genetici quali, ad esempio, l’immunodeficienza comune variabile.
    Senza contare il fatto che, qualche volta, tali anomalie immunologiche possono divenire causa di infezioni croniche in grado, esse stesse, con il loro frequente recidivare, di quei casi di discinesia ciliare acquisita che possono ulteriormente complicare i quadri clinici flogistico-infettivi ricorrenti già giustificati dalla primitiva disfunzione immunitaria.
  • Fibrosi cistica (FC) e sue forme intermedie e incomplete.
    Tale grave patologia respiratoria e digestiva può rendersi responsabile, specie quando è presente in forma incompleta rispetto alla sua presentazione più classica e completa, di patologie catarrali recidivanti delle vie aeree che trovano difficile spiegazione.
    Di qui la necessità, in pazienti che presentino quadri respiratori caratterizzati da tosse produttiva ed episodi infettivo-infiammatori frequenti a carico delle vie aeree superiori ed inferiori, di procedere, anche se già adulti, con il “test del sudore” e con indagini genetiche che possano escludere la presenza di quadri non completi di fibrosi cistica.

Discinesia ciliare primitiva (DCP): terapia

Purtroppo, ad oggi, non è ancora possibile agire direttamente, pur individuata la presenza di una discinesia ciliare, sulla disfunzione ciliare che dipende dalle note anomalie genetiche.

Non esistono, quindi, specifici interventi riparativi e le uniche terapie possibili si avvalgono di interventi fisioterapici e farmacologici atti a favorire la migliore detersione possibile delle vie aeree.

Utile impiego trovano le xantine metilate ed i broncodilatatori (β2-agonisti adrenergici – vedi ”I nuovi farmaci per asma e BPCO presentati dallo pneumologo”), per le loro proprietà stimolanti il battito ciliare e di conseguenza favorenti la clearance muco-ciliare, oltre ai fluidificanti, in grado di facilitare il trasporto del muco lungo le vie aeree (vedi “Acqua: la migliore terapia mucolitica” – “N-acetilcisteina (NAC): farmaco pneumologico non solo mucolitico” – “Nuovo mucolitico, antibatterico, antiossidante e antinfiammatorio per lo pneumologo”) e agli antibiotici, in grado di contrastare le infezioni respiratorie che frequentemente accompagnano la DCP e le discinesie ciliari secondarie (acquisite).

Anche gli anticolinergici per via inalatoria (LAMA) possono trovare utilità nel ridurre la produzione del muco bronchiale.

Cosa evitare in caso di Discinesia ciliare primitiva (DCP)?

Da evitare, invece, i sedativi della tosse, decisamente controproducenti in questi pazienti.

Indispensabile, inoltre, evitare che il paziente fumi o soggiorni in ambienti in cui sia presente fumo di sigaretta (vedi “Lo pneumologo e il fumo passivo della sigaretta”) o sia esposto agli inquinanti domestici volatili (vedi “Casalinghe e detergenti per la casa: pulire è come fumare? Il parere dello pneumologo” – “Inquinamento domestico: lo pneumologo e l’aria avvelenata delle nostre case”), badando, inoltre, a che rispetti le più elementari regole della profilassi antinfettiva respiratoria (vedi “Bronchiti, polmoniti e altre infezioni respiratorie invernali: i consigli dello pneumologo”).

Gli interventi fisio-kinesiterapici respiratori sono orientati, in questi pazienti, a favorire l’eliminazione delle secrezioni, spesso dense, presenti nelle vie aeree, con succussioni per “clapping” sul torace, drenaggio posturale delle secrezioni e addestramento alla tosse volontaria, invitando il paziente a tossire a cicli ripetuti nella giornata per favorire l’espulsione dei secreti bronchiali.

E’ indicato anche un periodico monitoraggio delle popolazioni microbiche residenti nel tratto respiratorio inferiore (esame colturale sull’espettorato ogni 2-3 mesi – vedi “Esami per malattie respiratorie e tumori polmonari e pleurici ” e “Batteri e virus responsabili delle polmoniti: il parere dello pneumologo”), al fine di meglio orientare la terapia antibiotica degli episodi infettivi e di procedere a bonifica delle vie aeree in caso di comparsa di germi più pericolosi quali Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, ecc.

Anche l’impiego dei vaccini trova utile indicazioni nel ridurre le infezioni respiratorie che, in questi pazienti, tendono a ricorrere con maggior frequenza (vedi “Le vaccinazioni utili in pneumologia: il parere dello pneumologo” – “Vaccinazione antinfluenzale e malattie polmonari: i consigli dello pneumologo” – “Vaccini e immunostimolanti nelle infezioni respiratorie dell’età pediatrica”).

Talora, dopo anni di infezioni respiratorie ripetute, non è infrequente che il peggioramento della situazioni clinica generale ed il deterioramento progressivo della funzionalità respiratoria documentabile con la spirometria si possano complicare con la comparsa di un’insufficienza respiratoria (vedi “Emogasanalisi arteriosa” – “Insufficienza respiratoria e ossigenoterapia”) che comporta la necessità di avviare il paziente all’ossigenoterapia (“L’ossigenoterapia domiciliare spiegata dallo pneumologo”).

Conclusione

Si lasci, pertanto, all’esperienza dello specialista pneumologo, la possibilità di meglio valutare ed indagare quelle situazioni di particolare e inconsueta ricorrenza di quadri infiammatori ed infettivi che interessino l’apparato respiratorio, dal naso fino al polmone profondo, non completamente spiegabili.

Qualche volta, infatti, essi potrebbero nascondere condizioni di particolare serietà clinica che, se precocemente individuate ed adeguatamente trattate, possono consentire al paziente di ridurre i rischi legati ad una loro pericolosa progressione.

 

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